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代谢性疾病

第一节 总论

  机体的代谢包括合成代谢及分解代谢两个过程,前者是由简单的成份合成大分子物质,以维持组织结构和功能。后者是由大分子物质分解成小分子物质,主要提供机体所需要的能量。主要的代谢物质为碳水化合物,脂肪与蛋白质,这三者的代谢过程不能截然分开。

  代谢疾病是物质代谢过程的紊乱,多为酶或蛋白异常所致,受改变的人体酶约百余种,几乎影响全身各组织、器官的功能。临床可分为下列两类:①先天性缺乏,部分有遗传性的染色体异常,范围很广,但发病率多不高,例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂血症、痛风等。经临床表现所提示的线索,以及特异性代谢产物的测定,诊断并不困难,但因罕见,易延误诊断。②症状在代谢紊乱,许多其他系统疾病,可能在某一阶段引起机体的代谢异常,使临床表现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化肝功不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症,肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴高脂血症,肾上腺糖皮质固醇过多可致负氮平衡等。