名称	Gerstmann-Straussler-Scheinker病
类别	西医疾病
概述	(GSS综合征)     GSS综合征是一种十分罕见的遗传性脊髓小脑变性疾病。 1935年由Gerstmann及其同事首次报道。患病率为100万分之0. 02。由PrP基因突变所致，属常染色体显性遗传。常于中年以后，50岁左右起病。主要临床表现为运动不稳、行动笨拙、协调困难和进行性痴呆。随着病程的进展，小脑性共济失调的症状加重，并出现构音困难、眼球震颤和锥体外系的帕金森症样体征，听力减退或耳聋；视力减退、甚至失明。实验室检查中，脑电图检查不出现三相波；但在病理免疫组化中可见PrP蛋白，神经元脱失，星形细胞增生和海绵状变性。然而，患者生前的临床特征很难与橄榄－脑桥－小脑变性相鉴别，亦很难与慢性进展性多发性硬化相鉴别。因此，本病的最终诊断仍有赖于病理学上特征的免疫组化之结果。本病病程约为3～15年。至今尚无有效治疗。
录自	《医师金典》