名称	丙酮酸激酶缺乏症
类别	西医疾病
概述	丙酮酸激酶缺乏症在红细胞酶病中占第二位，为常染色体隐性遗传，患者对缺氧有较强的耐受性，其溶血程度与PK的检测活力呈非相关性，溶血为慢性网状内皮系统内溶血。
诊断要点	1．症状和特征  患者有贫血（轻或中度），脾肿大，少数有新生儿黄疸“危象”，胆石症和骨质变化等并发症亦可发生。     2．辅助检查     (1)血象表现为正细胞正色素性贫血。     (2)血片中红细胞形态基本正常，多染细胞易见，有时见皱缩棘形红细胞。     (3)网织红轻中度增高。     (4)所有溶血证据，均可不同程序地存在本病中。     (5)红细胞渗透脆性试验正常，自体红细胞孵育后脆性增加能被外源性ATP纠正。     (6)PK活性检测是本病确诊依据。
方案	叶酸片  5 mg  口服  1次d
注意事项	1．终身补充小剂量叶酸，忌盲目服用“补血药”o     2．预防在于优生，有本病的家族不能通婚。     3．脾脏切除术对本病症状缓解有益，可权衡利弊后择期进行。
录自	《医师金典》