名称 | 18三染色体 |
类别 | 西医疾病 |
概述 |     (Edwards综合征)     染色体异常源于额外的18号染色体,引起多种发育异常,其中包括严重的智能落后.     18三体综合征在活产儿中的发病率为1/6000.95%的患儿是完全性18三体.95%额外的18号染色体来自母亲.年长孕妇患病风险增大.有报道三位患18三体综合征的孕母,所产的男孩均为患者.     新生儿患者明显小于胎龄,并伴有肌张力低下,骨骼肌萎缩和明显的皮下脂肪减少.患儿哭声低弱,对声音反应低下.怀孕史可发现胎动较少,羊水过多,小胎盘.患者面眶发育不良,脸沟短,嘴及下颌小,小头畸形,后枕部突出,耳位低,形状异常,胸骨较短等较为常见.患者握拳姿势特殊,食指位于第三,四指上.第五指远侧褶线缺乏.指尖呈低弓皮纹.指甲低平.脚趾短,常背屈.畸形足和平板足较常见.严重的先天性心脏病及肺,横膈,肾,子宫畸形较常见.疝,游离直肠,隐睾,多余皮纹(特别在颈后区)亦多见.     存活超过几个月的患儿很少,能存活至一年的患儿<10%.存活者有显著的智能落后及残疾. |
录自 | 《医师金典》 |