名称 | 丙酮酸激酶缺乏症 |
类别 | 西医疾病 |
概述 |     丙酮酸激酶缺乏症在红细胞酶病中占第二位,为常染色体隐性遗传,患者对缺氧有较强的耐受性,其溶血程度与PK的检测活力呈非相关性,溶血为慢性网状内皮系统内溶血。 |
诊断要点 |     1.症状和特征  患者有贫血(轻或中度),脾肿大,少数有新生儿黄疸“危象”,胆石症和骨质变化等并发症亦可发生。     2.辅助检查     (1)血象表现为正细胞正色素性贫血。     (2)血片中红细胞形态基本正常,多染细胞易见,有时见皱缩棘形红细胞。     (3)网织红轻中度增高。     (4)所有溶血证据,均可不同程序地存在本病中。     (5)红细胞渗透脆性试验正常,自体红细胞孵育后脆性增加能被外源性ATP纠正。     (6)PK活性检测是本病确诊依据。 |
方案 |     叶酸片  5 mg  口服  1次d |
注意事项 |     1.终身补充小剂量叶酸,忌盲目服用“补血药”o     2.预防在于优生,有本病的家族不能通婚。     3.脾脏切除术对本病症状缓解有益,可权衡利弊后择期进行。 |
录自 | 《实用内科医师处方手册》 |