名称	δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏
类别	西医疾病
概述	(ALA脱水酶缺乏卟啉症)     常染色体隐性遗传性疾病,是最为罕见的卟啉症形式,由ALA脱水酶缺乏引起.     ALA脱水酶的一些不同的突变基因(图14-1,酶2)已在不同家系的病人中发现.该症首例报道在德国,但可能遍及全世界.它可引起神经系统的症状和有时贫血.     该病的症状和体征和急性卟啉症相似,但是它包括溶血和贫血.症状可始发于婴儿或儿童.尿中ALA,粪卟啉Ⅲ和红细胞锌卟啉显著增加.在组织中过多的ALA代谢为粪卟啉Ⅲ.粪卟啉排泄正常或处于正常的上限.ALA脱水酶缺乏性卟啉症(ADP)的患儿在红细胞或非红细胞的ALA脱水酶几乎没有活力而他们双亲的酶有50%的活力.     诊断是根据在尿中有过量的ALA和粪卟啉和在红细胞中ALA脱水酶缺乏.本酶缺乏的其他原因,像铅中毒和酪氨酸血症没有排除.它也可出现和急性卟啉症极为相似的表现(腹痛,肠梗阻和运动神经病).铅中毒,红细胞中ALA脱水酶不足可通过应用硫氢基化合物得到恢复,而遗传性酶缺乏则不能恢复.在遗传性酪氨酸血症,延胡索酰乙酰乙酸酶先天性缺乏导致琥珀酰丙酮积聚.ALA结构类似物是脱水酶的有力抑制剂.其他重金属或苯乙烯暴晒也能抑制ALA脱水酶.     ADP的治疗经验很有限,但是可以参考急性间隙性卟啉症.
图片	图14－1《默克诊疗手册》
录自	《医师金典》