名称	中枢性尿崩症
类别	西医疾病
病史采集	1．病史概要     孙××，男，20岁，2年前无明显诱因下出现多尿、烦渴、多饮症状，喜食冷饮，日饮水2～3水瓶，约4～5L，昼夜小便数十次，尿量约3～4L。曾予药物口服（具体不详），症状略有改善，停药后症状依旧。为明确诊断收治入院。病程中无多食、消瘦，无怕热、怕冷，无乏力、肢软、手足抽搐，无头痛、头晕，无视力、听力、嗅觉障碍，无胸闷、心悸，无腹胀、腹痛，大便正常，饮食无异常。既往体健，无特殊用药史，无精神创伤和头颅外伤史，家庭史无特殊。     2．病史分析     (1)本病例的病史特点：男，20岁，多尿、烦渴、多饮症状2年，发病前无明显诱因。     (2)在多尿的病史采集中，首先区分多尿和尿频，真性多尿指每日尿量>2500ml;其次注意多尿出现的时间、尿色、尿量、昼夜差、消长变化及其伴随症状。多尿伴烦渴、多饮者可能缘于精神性多饮、尿崩症、低钾血症如原发性醛固酮增多症、高钙血症如甲状旁腺功能亢进、糖尿病、甲状腺功能亢进和药物等。     (3)进一步的体格检查及辅助检查要侧重于这几种疾病的鉴别。女性患者，尤其是伴有神经症的个体，其多饮、多尿随情绪而波动，呈间歇性，夜尿不显著，体内AVI’并不缺乏，实验室检查结果在正常范围提示精神性多饮；多尿每日超过5～151，，呈持续性，夜尿亦增多，伴头痛、呕吐、眼肌麻痹、视野缺损提示颅内病变引起的中枢性尿崩症；多尿每日4～5L，注射AVP或DDAVP后仍然多尿，尿比重不能上升提示’肾性尿崩症；多尿伴手足抽搐、四肢麻痹、低血钾提示原发性醛固酮增多症；高钙血症引起的多尿提示甲状旁腺功能亢进等；多尿伴消瘦和血糖升高提示糖尿病；多尿伴心悸、手抖、消瘦、甲状腺激素升高提示甲亢的可能；服用锂盐、地美环素、两性霉素B、秋水仙碱、排钠利尿剂等药物也可引起多尿。     3．主诉     多尿、烦渴、多饮两年。
体格检查	1．描述   T 36.8℃，P 80次／分，R18次／分，Bp 100/80mmHg，BMI 27kg,/m2。     神清，精神可，发育正常，营养良好，步人病房，自主体位，应答切题。全身皮肤无苍白、黄染，无明显色素沉着、紫纹、痤疮，无肝掌，全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，眼睑无浮肿、视力正常，视野无缺损，耳廓无畸形、听力好，鼻唇正常。颈软，甲状腺不大。胸廓无畸形，两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心前区无隆起，心率 80次／分，未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，双肾区无叩击痛。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。     2．体检分析 本例患者查体特点仅提示肥胖。
辅助检查	1．描述     (1)实验室检查：尿常规示尿比重1.007，生化肝功能ALT 59. 4U／L、AST46 U/L,血脂CHOL 6.53mmol／L、TG 2.37mmol/L，血电解质、肾功能、血糖、血F和 ACTH、E2、P、T、FSH、LH和PRL、FT3、FT4、TSH和PTH均正常。     (2)禁水-加压素试验：禁饮时间 12h    14h    16h    18h    20h 尿比重    1. 010    1.010    1.012    1.012    1.013 尿渗透压( mOsm/kg)    402    493    542    587    590 注射神经垂体素5U    1h    2h 尿比重    1. 020    1.020 尿渗透压( mOsm/kg)    663    684     (3)腹部B超：轻度脂肪肝。     (4)头颅及蝶鞍MRI:未见明显异常。     2．辅助检查分析   本例患者实验室检查血电解质、肾功能、血糖、血F和ACTH、性激素、甲状腺激素、TSH和PTH均正常可排除低钾血症如原发性醛固酮增多症、高钙血症如甲状旁腺功能亢进症、糖尿病和甲状腺功能亢进症；尿比重 1. 007，禁水-加压素试验示尿渗透压超过血渗透压、注射神经垂体素后尿渗透压上升> 9%，头颅MRI未见明显异常提示特发性部分性中枢性尿崩症；生化肝功能和血脂轻度升高，腹部B超脂肪肝，提示高脂血症和脂肪肝。
诊断	特发性部分性中枢性尿崩症     高脂血症     脂肪肝     单纯性肥胖
诊断依据	(1)病史：男，20岁，2年前无明显诱因下出现多尿、烦渴、多饮症状，喜食冷饮，日饮水2～3水瓶，约4～5L，昼夜小便数十次，尿量约3～4L。     (2)体检：BMI 27kg/m2。     (3)辅助检查：尿比重1.007，禁水-力口压素试验示尿渗透压超过血渗透压、注射神经垂体素后尿渗透压上升>9%，头颅MRI未见明显异常；生化肝功能和血脂轻度升高，腹部B超提示脂肪肝。
鉴别诊断	(1)精神性烦渴症：这是由于精神性因素所致的多饮、烦渴、多尿，多见于女性。体内AVP并不缺乏，其临床症状随情绪而波动，实验室检查结果在正常范围。     (2)肾性尿崩症：临床症状同垂体性尿崩症，但注射神经垂体素或使用AVP或DDAVP后仍然多尿，尿比重不能上升。     (3)获得性肾性尿崩症：慢性肾盂肾炎、长期低血钾症（原发性醛固酮增多症，失钾性肾炎），高钙血症（甲状旁腺功能亢进症、多发性骨髓瘤、癌肿骨转移等），镰状细胞性贫血，碳酸锂的应用等均可影响肾小管功能，出现多尿症。但一般诊断并不困难，因为它们都有相应原发病的临床表现及实验室检查结果。
治疗原则	对尿崩症尚未控制的病人，供给足够水分，限制钠摄入，禁用咖啡、茶碱等。对继发性尿崩症患者，要对原发病作病因治疗。对尿崩症治疗，可以根据病情和药源情况，给予抗利尿剂或神经垂体制剂作替代治疗。
方案	(1)抗利尿剂     ①氢氯噻嗪：25mg，bid～tid。②卡马西平：0.1～0.3 tid。     (2)加压素制剂     ①神经垂体粉：10～20mg，q4～6h，鼻吸入。     ②水剂加压素：5～10U，皮下注射，作用时间短，维持4～8小时。     ③去氨加压素( desmopressin，DDAVP): 5～1Oug，bid，可皮下注射，也可鼻内给药，维持6-20小时。．近来也有口服制剂（去氨加压素，弥凝）lOOug，bid。本药可用于妊娠尿崩症，对母体和胎儿无不良影响。
治疗分析	(1)双氢克尿噻可使尿量减少一半，对肾性尿崩症也有效。作用机制不清，可能是由于本药使体内钠排出增多，导致体内失钠趋势，从而使近端肾小管对钠、水吸收增加，致使远端肾小管的原尿不足，使尿量减少。长期服用可引起低血钾、高尿酸血症等，应适当补充钾盐。     (2)卡马西平可刺激AVP分泌，故用药后可使尿崩症病人尿量减少。剂量服药期间注意血象和肝功能，孕妇和哺乳期妇女忌用。     (3)应用AVP期间的副作用：剂量过大可导致水中毒，出现尿量过少、头痛、癫痫样发作、恶心、呕吐、少数人死亡，故尿量小于1000ml/d，就应减少用量；AVP有平滑肌痉挛收缩作用，导致恶心、腹泻、心悸等，冠心病病人一般不用；少数病人尚有注射局部疼痛、荨麻疹等。     (4)对中枢性尿崩症，可先试用抗利尿剂，若无效时改为用神经垂体粉或弥凝。神经垂体粉应用方便有效，但长期应用常导致鼻炎而失败。水剂加压素用于急性尿崩症。尿崩停可以2～3d注射1次。     (5)对肾性尿崩症病人，常用双氢克尿噻。     【随访】     本例患者予氢氯噻嗪25mg tid和卡马西平0.1tid治疗后尿比重恢复至1.015，尿量及饮水量恢复正常。同时服用立普妥10mg qd调脂治疗。门诊定期随访。
总结	正常成人每日尿量超过2. 5L为多尿，可分为水利尿和溶质性利尿两类。水利尿是由于饮水过多的原发性饮水和ADH合成分泌障碍所致的中枢性利尿及肾脏对ADH反应低下而引起的肾性尿崩症。溶质性利尿主要以葡萄糖、尿素、电解质等产生的渗透性利尿。尿崩症是由于抗利尿激素（ADH，又称精氨酸血管加压素，AVP）严重不足或部分缺乏（称为中枢性尿崩症），或者肾脏对AVP不敏感（肾性尿崩症），导致肾小管重吸收水功能障碍，引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿为特征的综合征。本症以青少年多见，男性多于女性，男女之比约2:1。临床以中枢性尿崩症多见，ADH完全缺乏或严重不足者为完全性尿崩症；ADH轻度缺乏者为部分性尿崩症。禁饮-加压素试验有助于尿崩症的鉴别诊断，正常人和精神性烦渴症，禁饮后尿渗透压（尿渗）超过血浆渗透压（血渗），注射ADH后尿渗增加不超过5%；完全性尿崩症，注射AVP前尿渗低于血渗，注射AVP后尿渗透压增加超过50%;部分性尿崩症禁饮后尿渗大于血渗，注射 ADH后尿渗增加9%～50%。对继发性尿崩症患者，首先针对原发病作病因治疗。对尿崩症治疗，应供给足够水分，限制钠摄入，可以根据病情和药源情况，给予抗利尿剂或神经垂体素相关制剂作替代治疗，禁用咖啡、茶碱等。
录自	《临床病例诊疗剖析》