名称	Marie型共济失调
类别	西医疾病
概述	遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)亦称Marie共济失调，系常染色体显性遗传，国内以本型最为常见。其病因和发病机制未明。
诊断要点	1．大多发生于20～55岁，隐匿起病，进展缓慢。     2．首发症状为共济失调、步态不稳、走路易跌倒，两手动作笨拙，意向性震颤而不能做精细动作。     3．构音障碍、言语不清、停顿中断或爆发性语言，可有吞咽困难、智能减退等。     4．查体见四肢及躯干共济运动异常，包括指鼻试验、跟膝胫试验、Romberg征等均为异常。痉挛步态，肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，可有动眼神经麻痹、视神经萎缩等。     5．诱发电位包括VEP、BAEP、SEP、MEP均可有异常。     6．头颅CT及MRI可显示小脑及脑干萎缩。
治疗	1．药物治疗 可选用毒扁豆碱、胞二磷胆碱、维生素B1、维生素B12、ATP等。     2．康复治疗 如医疗体操、按摩、理疗等可改善平衡动作。     3．高压氧治疗 可能有某种程度的近期疗效。
方案	处方1毒病豆碱 1 mg口服qd 3d后增至1mg口服tid  2～3 d后增至1 mg口服qid也可逐渐增至2 mg口服tid连用半年至1年     处方2胞二磷胆碱 500～1000 mg+5%GS   500 ml静滴qd  10 d为一疗程连用2个疗程     处方3维生素B1 0.1 g口服tid     处方4维生素B12  500 μg  肌注qd或bid连用7～10 d后改为口服500μg  tid     处方5    ATP 40 mg+ NS或5%GS 500 ml静滴qd
注意事项	1．毒扁豆碱不良反应有头晕、流涎、瞳孔缩小、出汗、支气管痉挛、胃痉挛等。禁用于支气管哮喘、机械性肠梗阻患者。     2．注意鉴别多发性硬化、恶性肿瘤所致的亚急性小脑变性和酒精中毒性小脑变性。
录自	《医师金典》