名称	Huntington舞蹈病
类别	西医疾病
概述	Huntington舞蹈病(Huntington chorea)又称慢性进行性舞蹈病，为常染色体显性遗传的缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病，临床上以舞蹈、精神障碍和痴呆为主要表现。本病也称Huntington病。 5%左右患者的运动障碍不表现为舞蹈病而表现为强直－运动减少综合征或肌张力障碍。
病因	亨廷顿病的相关基因IT 15 (interesting transcript15)位于4p16.3区域的D4S180和D4S182之间，编码约3 144个氨基酸，命名为亨廷顿( Huntington)因子。在其开放阅读框架的5 '端有一个多态的三核苷酸重复序列，即(CAG)n，在本病中变异基因的n值很大，可超过上限36而达42～66，甚至在1 00以上，这就导致发病。(CAG)n重复越多，患者的起病年龄越早，但也有(CAG)n重复拷贝数没有增加的病例报道，所以遗传方面的问题还需深入研究。     病变主要累及双侧纹状体的尾状核、壳核和大脑皮质的额叶、颞叶的灰质。尾状核和壳核有明显萎缩，脑室可增大。纹状体变性先由尾状核的内侧开始，在出现病理形态变化之前18 F－脱氧葡萄糖在PET中显示出其代谢异常。然后变性扩展到整个纹状体。     尾状核和壳核中广泛小神经元缺失和胶质增生。大脑皮质，尤其是额叶第3和第4层神经细胞明显缺失。在晚期严重病例，这些变性在丘脑、黑质、下丘脑、上橄榄核、小脑等处也可见。     在生化方面，纹状体内GABA、乙酰胆碱减少；胆碱乙酰转移酶活力减退；谷氨酸脱羧酶活力减退；多巴胺能系统变化不大，但有纹状体多巴胺受体敏感性下调。
临床表现	从儿童到老年人均可发病，但好发于20～50岁。男女均可发病。主要表现运动障碍和精神障碍，两者可同时发生于一个患者身上，但也可先后出现。     1．精神症状  早期有些人时而高兴、时而悲观失望、情感障碍很明显。人格改变。也有半数以上的患者自找烦恼，对每件事或周围人的“挑剔”，无缘无故找“错处”，哕唆、过分自信，也有猜疑。心情激动、行为怪僻、自控能力差。大多有记忆力下降、注意力减退，逐渐加重。严重时不能胜任工作或家务，有遗忘。病程十分缓慢，需许多年后呈痴呆。     2．神经症状  早期患者表现为站立不稳，书写时字迹变坏，不能胜任细致工作。以后逐渐多动和舞蹈动作。可以一侧肢体比另一侧肢体明显，上肢比下肢明显，但面部和手部最明显，晚期则全身累及。面部多动、撅嘴、眨眼、吐舌、呈“鬼脸”等；手指不停地伸、屈的动作，变化莫测；上肢伸手、举臂、前屈、后伸、舞动变换多样；下肢表现为步态颠簸，易跌倒；躯干也可旋转、伸屈或卷曲、呼吸不规则。舌和咽喉部肌受累时构音断续不清、咀嚼和吞咽困难。舞蹈样动作因精神因素和情绪激动而加剧，镇静和安定后减轻，睡眠后消失。肌力无变化、肌张力一般低。偶尔患者有其他不自主动作如肌张力障碍、肌阵挛，甚至类似帕金森病的强直－运动减少表现。尤其在晚期，舞蹈样动作减少，而呈强直少动状态。     此外，女性患者有尿失禁、小便淋漓，偶尔有大便失禁。手足多汗、发绀和略水肿。手掌皮肤角化增厚。青少年患者多唾液。部分性失用、失语、失认。锥体束征很少出现。少数报道本病可合并其他疾病，如分别与进行性肌营养不良、耳聋、痉挛性截瘫、神经纤维瘤病、畸形性骨病等合并发生。     本病病程很长，70%在1 5年内死亡。
治疗	有精神障碍者首先要选用抗精神药物治疗。必要时用奋乃静2mg，3次／天。有抑郁者可用舍曲林等抗抑郁剂。有舞蹈症状时可用氟哌啶醇1～4mg，3次／天。有智能减退者服用多奈哌齐( donepezil)、利斯的明（卡巴拉汀）、美金刚等。氯丙嗪、丁苯那嗪等（参见小舞蹈病有关内容）和利鲁唑( riluzole)等能控制舞蹈症状。碳酸锂治疗亦有部分患者症状改善。     预防新生病例出现，是治疗本病的根本。
录自	《实用内科学第13版》