名称	α1-AT缺乏性肝病
类别	西医疾病
概述	为常染色体显性遗传病，基因定位14q32.1，正常为纯合子PiMM基因，变异时成纯合子PiZZ基因或杂合子PiMS，MZ，SZ基因，在肝内产生病理性α1-AT，无抑止胰蛋白酶和其他蛋白酶作用，现已知有7 6种等位基因变异。病理性α1-AT分子量小，溶解度低，肝无法排泌到血中，大量积聚在肝中造成肝细胞营养障碍，炎症破坏，可发展为肝硬化和肝癌。PiZZ基因型造成肝损害较严重，PiMS，MZ，SZ基因型损害较轻。病理表现为小结节性肝硬化，HE染色见大小不等球形红色嗜酸性小体，过碘酸Schiff染色阳性，称为PAS小体。
临床表现	任何年龄男女均可发病，临床表现多样性。新生儿黄疸，肝损害，肝大有15 %～20%，PiZZ型2%有肝硬化。儿童，成人表现为慢活肝，肝硬化发病率为10%，男性多于女性，肝癌的发病率明显高于正常。 70%～80%的患者伴有肺气肿。结直肠癌风险为正常3倍。
诊断	1．原因不明的肝硬化需怀疑。     2．血α1－抗胰蛋白酶(α1-AT)明显减少或缺乏，血清球蛋白减少。     3．肝穿刺活检发现PAS包涵体。     4．家属史。     5．孕期羊膜穿刺或绒毛活检检出ZZ基因型。     6．Pi基因表型分析。
治疗	1．肝移植。     2．基因治疗。
录自	《实用内科学第13版》