名称临床染色体异常
类别西医疾病
概述    顾小锋
    染色体异常分为染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常和结构异常可以同时存在于一个分裂相中。根据染色体异常出现的时期,又可分为生殖细胞染色体异常和体细胞染色体异常。通常所说的染色体异常性疾病是指亲代生殖细胞携带染色体异常,导致受累子代生长发育异常,这种染色体异常可能在家系内传递。随着肿瘤遗传学的建立和发展,提出r体细胞染色体异常的概念。由于环境中的放射线、致畸、致癌化学物质等的干扰,个体体细胞在胚胎期或出生后各时期都可能发生体细胞染色体数目异常以及异位、缺失等结构异常。体细胞染色体异常的后果是激活原癌基因和(或)使抑癌基因失活,导致白血病、实体瘤等恶性肿瘤。有关体细胞染色体异常及肿瘤疾病详见有关章节。
录自《实用内科学第13版》