名称	CADASIL
类别	西医疾病
概述	CADASIL即伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosome dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)，是一种全身性的动脉病。临床上以中年起病、反复发作缺血性脑卒中、渐出现多发性脑梗死及痴呆为特征，是家族性脑卒中和血管性痴呆的原因之一。CADASIL的病理改变非常独特，特别是选择性的深部白质小动脉病变，慢性进行性发展，既非动脉硬化性，又非淀粉样变性，而与遗传因素有关。研究证实：CADASIL的发生与Noteh3基因的多位点突变有关，是目前已明确的单基因遗传的脑血管病。
诊断要点	1．明显的家族史，符合常染色体显性遗传方式。     2．青中年起病，临床上表现为反复发作的缺血性卒中，伴或不伴有先兆的偏头痛，情感障碍和精神症状，认知功能逐渐下降，最终导致血管性痴呆。     3．影像学检查 MRI上可见大脑半球深部白质弥漫的长Tl、长T2信号伴多发深部的小梗死灶，包括基底节、丘脑、脑干，甚至小脑，特别是额叶和外囊的受累。一般不累及皮质。     4．皮肤活检电镜下发现特征性的血管损害，有特异性的GOM沉积，但没有发现GOM，不能宪全排除CADASIL。     5．真正确诊需进一步进行分子遗传学检查，证实有Noteh3基因的突变。
治疗	CADASIL没有特异性的治疗，目前仅能够对症治疗。有人认为应用血管扩张药可使CADASIL患者的脑灌注增加。另外，有人已试用抗凝治疗和抗血小板聚集治疗，没有肯定的阳性结果。
方案	处方1扩血管改善脑循环的药物，任选下列药物：     (1)前列地尔（凯时） 10～20 μg+NS 10 ml静注qd  10～15 d为一疗程     (2)盐酸丁咯地尔（赛莱乐） 100～200 mg +5%GS或NS 250～500 ml静滴qd连用10～14 d     处方2抗凝治疗，同短暂性脑缺血发作。     处方3抗血小板治疗，同短暂性脑缺血发作。
录自	《医师金典》